近日，怀孕23周的梁某到右医附院总院区做胎儿三维超声检查发现，胎儿双手尺侧4、5掌骨及第5指存留，其他掌骨及手指缺如，双足由足根至足趾中部裂开，呈“U型”，第1、第5趾存留，其他趾骨及跖骨缺如。

在此之前，梁某在怀孕16周时来医院抽取羊水进行CNV-Seq测序（拷贝数变异测序），结果显示在10号染色体q24.32区段发生0.4Mb的基因组拷贝数重复，该片段包含4个编码基因，在国际数据库（DECIPHER、Pubued数据库等）查询到多例相似新发病例，主要临床症状为手足畸形，包括分裂手畸形、分裂足畸形、缺趾/指畸形、轴前多指、独趾畸形、脚趾发育不全/发育不良、指骨发育不全/发育不良、手足并指等。

“经过检测发现，梁某腹中胎儿具有典型的双足裂足畸形的特征，是因为染色体基因组出现重复的拷贝数导致胎儿手足畸形。”右医附院检验科主任王春芳博士介绍，拷贝数变异是指基因组上某些片段的拷贝数增加或减少，主要分为缺失和重复两种类型。染色体基因组发生拷贝数变异可导致胎儿出生缺陷，具有微缺失微重复综合征的胎儿一般表现为宫内发育迟缓，难以被传统产检手段发现，而使用CNV-seq检测能同时检测受检样本染色体非整倍体及拷贝数变异情况，仅需几天时间就能得到检测结果。

什么是CNV-seq检测？王春芳博士告诉记者，CNV-Seq检测依托高通量测序平台，对受检样本DNA进行检测，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息分析找出受检样本存在的拷贝数变异情况，再通过整合数据库信息，找出可能致病性的基因，为临床医生提供科学、可靠的依据。“CNV-seq检测可以为发育异常、智力障碍、多发畸形的患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。”王春芳博士说，目前，该技术在产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断等领域发挥着不可或缺的作用。

王春芳博士介绍，胎儿染色体异常是早期自然流产的主要原因，建议有反复自然流产经历的女性进行CNV-seq检测，找出可能存在的遗传学因素和异常线索，以便采取有针对性的孕前优生措施，或为再次妊娠是否需要进行胚胎植入前诊断或产前诊断提供科学依据。

据悉，右医附院检验科自2020年10月开展CNV-Seq检测以来，检测出非整倍染色体数目异常184例、致病性CNV 66例和可能致病CNV 14例，收集到多发畸形、出生缺陷、发育迟缓、智力障碍、抑郁症等致病性基因，为遗传性疾病的精准诊断与治疗提供了有力支持，有效阻断出生缺陷。

“近年来，我们每年开展900多例CNV-Seq检测，为产前诊断提供了重要的实验室依据。”王春芳博士表示，右医附院检验科将不断升级硬件设备，提升检测能力，建立更加完善的数据库，同时，继续加大宣传力度，普及群众对该项技术的知晓率，助力国家优生优育政策落实落地。（文/右江日报记者 石广欢 编辑/李秀悦 一审/刘东亮 二审/王东栋 三审/陈文成）