2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149)，从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

【科普微讲堂】

唐氏综合症(DS)

唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病，也是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

唐氏综合征(DS)发病率约为1/600 -1/800,孕妇怀有唐氏儿的风险随着孕妇年龄的增加而明显增加。其主要表现为生长发育迟缓、智力障碍，特殊面容（短头短颈、面部轮廓扁平、眼距宽、小眼睑、鼻梁低平、张口吐舌等），常伴有多种先天畸形。由于该疾病缺乏有效的预防和治疗手段，一旦患儿出生，则会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。因此，早期筛查及诊断，及时终止妊娠，减少缺陷儿的出生，实现优生，对提高人口素质有着十分重要的现实意义。目前的筛查手段有：血清学产前筛查、无创产前基因检测，如为高龄妊娠（孕妇年龄≥35岁）则建议侵入性产前诊断。

1.血清学产前筛查

血清学产前筛查是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征等严重先天缺陷胎儿的高危孕妇，目前的方法是在孕15周到孕21周抽血做检查，筛查的目的在于发现高危孕妇，产前筛查高危孕妇需行产前诊断进行确诊。

政府补助：夫妇双方或一方为广西户籍，血清学产前筛查每位孕妇政府补助115元。

2.无创产前基因检测

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色异常的风险率。目前该技术主要可检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

技术优势：准确，对于唐氏综合征准确率可达99. 9%；无创，只抽取5ml母体外周血；安全，不存在胎儿宫内感染、孕妇流产及损伤胎儿等风险；早期，孕12周后即可接受无创产前基因检测。

适用人群：适用于孕12周以上预产期年龄小于35岁的所有单胎孕妇，尤其适合有穿刺禁忌症的孕妇及拒绝产前诊断的孕妇。建议最佳检测街间为15周-24周。

3.侵入性产前诊断:

包括绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术(羊水)、脐带血穿刺术。

(1)绒毛穿刺术：孕11至14周进行。

(2)羊膜腔穿刺术：孕17至24周进行。

(3)脐带血穿刺术：孕24周之后进行。

这3种方法都是使用穿刺针在超声引导下穿过母体的腹壁，进入子宫，然后抽取胎儿的细胞进行检验。手术存在一定的风险，风险主要包括流产、感染、胎儿损伤等，但发生几率极低。

侵入性产前诊断指征：

（1）高龄妊娠，孕妇年龄大于等于35岁；

（2）曾经生育过先天愚型儿或生育过严重畸形儿者；

（3）妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

（4）夫妇其中一方染色体异常；

（5）妊娠后服用致畸药物或在妊娠早期接触致畸环境的孕妇；

（6）夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作；

（7）有习惯性流产史，早产或死胎的孕妇；

（8）羊水过多、羊水过少、胎儿生长受限、疑有胎儿畸形者、超声检查胎儿发育异常；

（9）产前筛查高危者；

（10）有遗传性家族史或近亲结婚的孕妇；

（11）夫妇双方为同型地贫基因携带者。

【就诊咨询电话 】

我院优生遗传门诊咨询电话：0776—2849823；

优生遗传门诊开诊时间：周一至周六全天（节假日除外）；

侵入性产前诊断（绒穿、羊穿、脐穿）时间：周一至周五下午（需提前预约或手术当天上午到优生遗传门诊预约）。

门诊地点：广西百色市中山二路18号（我院总院区门诊楼二楼）

（来源/产前诊断中心  二审/刘东亮  三审/王东栋）