临床服务项目
无创胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)技术
是一种非侵入性的国内外先进新检测技术,利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,应用生物信息学分析把这些遗传信息序列定位到人类基因组参考图谱上,计算出样本的游离DNA序列被分配到每条染色体上的具体数值比例,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。该技术敏感度及特异度高,结果准确度高达99%以上。
高通量基因测序仪
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