临床服务项目
染色体拷贝数变异（CNV-Seq）检测技术
CNV-Seq技术是基于高通量测序平台开发的全基因组均匀覆盖的技术平台，可检测出10kb甚至更小的CNV，应用于染色体病，尤其是染色体微缺失/微重复疾病的新型遗传病检测项目，可应用于流产物染色体检测、产前染色体微缺失/微重复检测以及先证者染色体病检测，由于其检测范围广、报告周期短而越来越受到临床的认可。
NextSeq®550 Dx高通量测序平台
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