地中海贫血是一类常染色体隐性遗传性血液病，临床上主要分为α和β地贫。由于早期报道的病例几乎都是来自地中海地区的移民，因此把这种病命名为地中海贫血。估计全球地中海贫血携带者有3.45亿人，每年出生重型地中海贫血患儿30万以上。在我国，该病主要分布在长江以南大部分省区，特别是广西、广东和海南。据估计，广东地贫携带率约为16.8%，广西地贫携带率约为21%。据统计，广东每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者，广西每年约有17万新生儿为地贫基因携带者，每年均有重型地贫患儿出生。一直以来，地贫是导致这些省出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。

当夫妇双方均为同一类型（地贫分为常见的α-或β-型）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机会罹患重症（α-或β-）地贫。重症α-和β-地贫为严重疾病，前者在出生前或出生后半小时死亡，而后者贫血严重，需反复输血，多数在未成年前夭折。由于该病目前尚无法根治，开展地贫的产前基因诊断避免重型地中海贫血患儿的出生是最有效的二级预防措施。

地中海贫血筛查：双方婚前医学检查、夫妇双方孕前优生检查；筛查双方阳性需进一步进行地贫基因诊断；基因诊断为同型地中海贫血，怀孕后需行地贫产前诊断，判断胎儿是否为重型地中海贫血。

地中海贫血的产前诊断指征

（1）曾生育过重型或中间型α或β地中海贫血患儿的夫妇；

（2）夫妇双方均为α地中海贫血携带者；

（3）夫妇一方为α地中海贫血携带者，配偶为β地中海贫血复合α地中海贫血携带者；

（4）夫妇双方均为β地中海贫血携带者；

（5）夫妇双方均为β地中海贫血复合α地中海贫血携带者；

地中海贫血的产前诊断时机

胎儿地中海贫血一般最早可以在孕11-13+6周通过绒毛活检确诊地贫基因型，错过了这个时间，需要等到17周以后抽羊水查胎儿地贫基因类型，24周以后可以通过抽羊水或脐带血查胎儿地贫基因。

地中海贫血产前诊断报告的解读

产前诊断报告常见的解读可分为八种:

一、胎儿未携带（α-或β-）地贫基因：

基因型为αα/αα或βN/βN

检测结果提示胎儿未遗传来自父母的异常α珠蛋白基因或β珠蛋白基因，不排除α或β珠蛋白基因罕见突变和多态性基因型的存在。

二、胎儿轻型（α-）地贫基因携带者，继续妊娠：

(一）--SEA/αα标准型

(二）-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα等静止型

(三）-α3.7/-α3.7等纯合型

(四）αCSα/αWSα等双重杂合型

三、胎儿为中间型α地中海贫血(HbH病),充分告知病情及预后,由孕妇自行选择胎儿去留：

(一）--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2 、--SEA/αWSα、--SEA/αQSα

（二）--SEA/αCSα

四、胎儿为重型α地中海贫血（巴氏水肿胎）建议终止妊娠：

检测到胎儿α珠蛋白基因（- - SEA /）纯合缺失突变，基因型为-- SEA/-- SEA(Bart’s)检测结果提示胎儿为巴氏水肿胎，属于重型α地中海贫血。建议终止妊娠。

五、胎儿轻型（β-）地贫基因携带者，继续妊娠：

(一）β26/βN

(二）β41-42/βN等轻型

六、胎儿为中间型β地中海贫血,充分告知病情及预后, 由孕妇自行选择胎儿去留：

（一）β41-42/β-28

（二）β41-42/β26

（三）β26/β-28

七、胎儿为重型β地中海贫血,建议终止妊娠：

检测到胎儿β珠蛋白基因除上述中间型以外的双重杂合突变或纯合突变

如IVS-Ⅱ-654 (C→T) 和CD41-42 (-CTTT)双重杂合突变,基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD41-42;或者IVS-Ⅱ-654 (C→T)纯合突变,基因型为β654/β654

检测结果提示胎儿为重型β地中海贫血。建议终止妊娠。

八、胎儿为重型β地中海贫血合并-α地中海贫血, 充分告知病情及预后, 由孕妇自行选择胎儿去留：

例如检测到胎儿地贫基因型为（--SEA/-α4.2）复合（β17/β654）

检测结果提示胎儿为表型偏重的中间型β-地中海贫血。如单纯β17/β654（HB<60g/l,）复合α地贫可使其表型减轻。请慎重考虑胎儿去留。建议进一步遗传咨询。