自从2023年4月28日与广西医科大学第一附属医院儿科签约结盟成为广西儿童罕见病联盟成员单位，我院儿内科一病区医务人员积极开展国家财政专项支持项目---儿童罕见病基因检测，至今共完成儿童罕见病基因检测33人，先后从基因中检测出小胖威利综合征、癫痫综合征、先天性肾脏病、遗传性肾病综合征、先天性免疫缺陷无丙球血症、地中海贫血等10多种儿童罕见病。

我院儿科主任黄月艳博士（右一）参加广西儿童罕见病联盟成立仪式

罕见病之所以罕见，是因为罕见病种类多、临床表现多样，常累及多个器官、系统，导致漏诊误诊率高，并且缺乏有效的治疗药物。

广西儿童罕见病联盟授牌仪式

我院儿科主任黄月艳博士（左）主持广西儿童罕见病联盟学术活动

据我院儿科主任兼儿内科一病区主任黄月艳博士介绍，为加入广西儿童神经罕见病联盟，我院大力提升罕见病患儿规范管理与医务人员诊疗能力，不断加强院内、院外的多学科诊疗（MDT），提高各科室罕见病诊疗能力，夯实质量控制基础。我院在加入广西儿童罕见病成员联盟以后，和广西医科大学第一附属医院协作范围包括医疗技术、人才培养、学术交流、科教合作、资源共享、双向转诊、专科特色等方面，逐步实现本联盟内的医疗、护理等诊疗技术交流的常态化、人才培养的优先化、疑难会诊的实时化、双向转诊的无缝化和学术交流就地化等运行机制，推动罕见病防治保障事业发展。

我院儿内科一病区医务人员正在精心医治罕见病患儿

长期以来，我院依托地贫防控网络，建立了出生缺陷和疑难病症的协作工作网络，覆盖了邻省、地市和县镇乡一级，合理进行了分级诊疗管理，建立完善了疑难、罕见病患者的转诊和远程会诊制度。

我院儿科主任黄月艳博士正在规范检查治疗重症地贫双胞胎患儿

加入广西儿童罕见病联盟既是一份光荣的使命，更是一份沉甸甸的责任，我院将以此为契机，致力于加强罕见病诊疗管理，助力提高罕见病筛查和诊治水平，早日实现罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理等四个目标，为罕见病患者的诊治保障贡献力量，为罕见病患儿点亮生命之光。（隆文斌 文图∕刘东亮 王东栋 陈文成 审核）