右江民族医学院附属医院产前诊断技术服务项目简介

我院于2012年7月顺利获得广西壮族自治区产前诊断服务技术资格。我院产前诊断技术条件成熟，在人员、场地、设备等方面均按照省级产前诊断机构标准进行了配置。

按照原卫生部颁布的《产前诊断技术管理办法》和原卫生厅制定的《广西壮族自治区产前诊断技术管理实施细则》的要求，组建了由优生遗传科、妇产科、儿科、超声科、遗传实验室、检验科、病理科等相关科室及人员组成的产前诊断技术团队，掌握开展产前筛查和产前诊断所必须的先进技术，配置了开展工作要求所需的设备和场地，并制定了完善的管理规章制度，承担着百色市及周边地区的产前筛查及产前诊断任务。

目前，我院产前诊断技术服务团队共有成员26人，其中高职称14人，中级职称8人，初级职称1人，信息员3人:除信息员外所有技术人员均接受过专业培训，取得产前诊断技术资格，能提供优质的优生咨询及产前诊断服务。

产前诊断技术服务项目

一、遗传咨询基本项目:

①一般咨询  ②妊娠高危人群咨询  ③筛查高风险对象咨询

④孕前孕期优生咨询  ⑤胎儿发育异常咨询

二、产前筛查的主要疾病有:

21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征、开放性神经管缺陷、地中海贫血、胎儿结构畸形。

筛查时间:

1、 孕14- 20⁺⁶周， 通过抽取孕妇外周血对21-三体综合征 (唐氏综合征)、18-三体综合征、开放性神经管缺陷进行筛查。

2、无创产前DNA检测:该技术主要检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征和13-三体综合证；唐氏综合征准确率可达>99%。只抽取10m母体外周血，避免胎儿宫内感染及流产；适用于孕13周-26周。

3、地中海贫血筛查:通过抽取孕妇外周血查血常规及血红蛋白电泳进行筛查，孕前及孕期均可进行此项筛查。

4、超声影像学筛查:孕11- 13⁺⁶周，胎儿颈项透明层厚度(NT)测量:孕18 -24周，三维彩超行胎儿结构系统筛查:孕28-33周进行超声Ⅱ级筛查。

三、产前诊断项目:

染色体病、基因组病、地中海贫血、胎儿结构畸形，遗传性耳聋。

四、侵入性产前诊断技术包括:

绒毛穿刺术(11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕17-24周)、脐静脉穿刺术(孕24-35周)。

五、遗传实验室开展项目:

1、细胞遗传技术:包括外周血、绒毛、羊水、脐血染色体培养及核型分析。

2、分子遗传技术:外周血、羊水、脐血、绒毛染色体拷贝数变异(CNVS)检测，地中海贫血基因诊断及产前诊新，耳聋基因检测及产前诊断。

地中海贫血防控补助政策

1、血红蛋白电泳复筛:

免费对象:双方或一方为广西户籍，血常规地贫初筛单方阳性的夫妇。补助标准: 100元/对。

2、地贫基因诊断:

免费对象:双方或一方为广西户籍，地贫筛查双方阳性的夫妇。补助标准: 1000元/对。

3、罕见地贫基因诊断补助标准750元/例。

4、地贫产前诊断:

免费对象:双方或一方为广西户籍，双方为同型地贫需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。补助标准: 1850元/例。

5、重症地贫胎儿免费医学干预:

免费医学干预的对象为双方或一方为广西户籍的夫妇，女方参加城乡居民医疗保险，且产前诊断为高风险重型地贫胎儿，在充分遗传咨询、优生指导、知情选择情况下， 免费给予实施终止妊娠医学干预。

附：地中海贫血基因诊断及产前诊断补助需提供的材料:夫妇双方身份证、地贫检查化验单等复印件。

优生遗传门诊开诊时间:周一至周六全天

绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术时间:周一至周五

优生遗传门诊地址:门诊楼二楼

产前诊断办公室电话: 0776-2849823

母婴保健技术服务执业许可证